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2. Identification of a novel nfi mutation in a Chinese family affected with neurofibromatosis type1 PubMed SCOPUS

作者:Qin Z.@@@ Yuting L.@@@ Ang G.@@@ Chengying D.@@@ Yang D.@@@ Yuhong P.@@@ Longxvei Q.@@@ Hong L.

作者机构:[Qin, Z] Center for Reproduction and Genetics, Suzhou Hospital Affiliated to Nanjing Medical University, Suzhou, 215000, China;[ Yuting, L] Department 更多

关键词:Neurofibromatosis type 1; Nfi gene, mutation

来源:Chinese Journal of Medical Genetics,2019,Vol.36,Issue.2

资源类型:外文期刊论文

13. 一个睑裂狭小综合征家系F0XL2基因的突变分析 PubMed SCOPUS CSCD

作者:程洪波; 王涛; 王改改; 王家雄; 沈丽燕; 韩慕天; 杨慎敏; 史轶超; 王玮; 李红

作者机构:[程洪波]南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心, 215000;[王改改]南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心, 215000;[王家雄]南京 更多

来源:中华医学遗传学杂志,2018,Vol.35,Issue.4

关键词:睑裂狭小综合征; FOXL2基因; 移码突变

年份:2018

资源类型:中文期刊论文;外文期刊论文

共 9 页, 175 条记录

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