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2. 22q11.2 microduplication in a family with recurrent fetal congenital heart disease PubMed SCIE SCOPUS 疑似

作者:Hu, P; Ji, XQ; Yang, C; Zhang, JJ; Lin, Y; Cheng, J; Ma, DY; Cao, L; Yi, L; Xu, ZF

作者机构:[Hu, Ping; Ji, Xiuqing; Zhang, Jingjing; Lin, Ying; Cheng, Jian; Ma, Dingyuan; Cao, Li; Xu, Zhengfeng] Nanjing Med Univ, Nanjing Maternal & Child Hlth 更多

关键词:22q11.2 microduplication; ArrayCGH; Recurrent congenital heart disease

来源:EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS,2011,Vol.54,Issue.4

WOS被引频次:6

Scopus被引频次:11

ESI学科:MOLECULAR BIOLOGY & GENETICS

JCR分区:Q3

当年影响因子:2.178

最新一期影响因子:2.137

资源类型:外文期刊论文

5. Genetic counseling for patients with nonsyndromic hearing impairment directed by gene analysis PubMed SCIE SCOPUS 疑似

作者:Ma, DY; Zhang, JJ; Luo, CY; Lin, Y; Ji, XQ; Hu, P; Xu, ZF

作者机构:[Ma, Dingyuan; Zhang, Jingjing; Luo, Chunyu; Lin, Ying; Ji, Xiuqing; Hu, Ping; Xu, Zhengfeng] Nanjing Med Univ, Nanjing Matern & Child Hlth Care Hosp, 更多

关键词:Gap junction protein β 2; Gene diagnosis; Genetic counseling; Member 4; Mitochondrial DNA; Nonsyndromic hearing impairment; Solute carrier family 26

来源:MOLECULAR MEDICINE REPORTS,2016,Vol.13,Issue.3

WOS被引频次:1

Scopus被引频次:3

ESI学科:CLINICAL MEDICINE

JCR分区:Q3

当年影响因子:1.692

最新一期影响因子:1.692

资源类型:外文期刊论文

12. 荧光定量PCR检测南京地区孕晚期妇女生殖道B族链球菌的带菌情况 知网 维普 万方 疑似

作者:季修庆 ;;陆根生 ;;胡平 ;;成建 ;;刘邺 ;;林颖

作者机构:[季修庆;;陆根生;;胡平;;成建;;刘邺;;林颖]南京医科大学附属南京妇幼保健院,江苏南京

来源:检验医学,2014,Issue.6

关键词:B族链球菌;孕晚期;荧光定量PCR;带菌率

年份:2014

资源类型:中文期刊论文

13. 孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨 知网 维普 CSCD 万方 疑似

作者:林颖; 蒋馥蔓; 秦岭; 马定远; 刘立夫; 陈芳; 张红云; 王威; 季修庆; 孟露露; 胡平; 许争峰

作者机构:[林颖]南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室, 南京, 江苏 210004, 中国;[秦岭]南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室, 南京, 江苏 210004, 中国 更多

来源:临床检验杂志,2013,Vol.31,Issue.6

关键词:高通量测序; 无创性产前诊断; 胎儿游离DNA; 性染色体非整倍体

年份:2013

资源类型:中文期刊论文

15. 血浆游离DNA高通量测序用于21-三体综合征无创产前检测 CSCD 维普 万方 知网 疑似

作者:林颖; 孟露露; 季修庆; 张菁菁; 马定远; 成建; 刘安; 周静; 胡平; 许争峰

作者机构:[林颖]南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心, 南京, 江苏 210004, 中国;[孟露露]南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心, 南京, 江苏 210004, 中国; 更多

来源:临床检验杂志,2013,Vol.31,Issue.1

关键词:高通量测序; 无创产前诊断; 21-三体综合征; 血浆游离DNA

年份:2013

资源类型:中文期刊论文

18. 1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断 维普 知网 CSCD 疑似

作者:王艳; 胡平; 季修庆; 林颖; 李璃; 张菁菁; 周小燕; 成建; 马定远; 曹荔; 许争峰

作者机构:[王艳]南京医科大学附属南京市妇幼保健院产前诊断中心, 南京, 江苏 210004, 中国;[胡平]南京医科大学附属南京市妇幼保健院产前诊断中心, 南京, 江苏 210004, 中国 更多

来源:临床检验杂志,2011,Vol.29,Issue.3

关键词:智力低下; 1q缺失; 拷贝数变异; 微阵列比较基因组杂交技术

年份:2011

资源类型:中文期刊论文

19. FISH检测宫颈脱落细胞hTERC基因扩增及宫颈癌筛查中的意义 知网 维普 万方 疑似

作者:季修庆;成建;林颖;胡平;许争峰

作者机构:[季修庆;成建;林颖;胡平;许争峰]南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室,江苏南京

来源:中国妇幼保健,2011,Issue.31

关键词:宫颈上皮内瘤变;宫颈癌;FISH技术;hTERC基因扩增

年份:2011

资源类型:中文期刊论文

20. 硫酸基转移酶1A1His等位基因与复发性早期自然流产相关性 知网 维普 万方 疑似

作者:季修庆;张菁菁;林颖;陈春华;成建;许争峰

作者机构:[季修庆;张菁菁;林颖;陈春华;成建;许争峰]南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室

来源:中国妇幼保健,2009,Issue.26

关键词:硫酸基转移酶1A1;复发性早期自然流产;基因多态性;环境因素

年份:2009

资源类型:中文期刊论文

共 3 页, 50 条记录

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