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1. α-1,3-D-半乳糖基转移酶基因第7外显子562C>T突变导致Bw39亚型一例 PubMed SCOPUS

作者:王笔金;史丽莉;王琳;刘衍春;马玲;张若洋

作者机构:[王笔金; 王琳] 210011;[史丽莉; 刘衍春; 马玲; 张若洋] 江苏省血液中心

来源:中华医学遗传学杂志,2017,Vol.34,Issue.3

关键词:B allele; Gene mutation; α-1,3-D-galactosyltransferase

年份:2017

资源类型:中文期刊论文;外文期刊论文

7. 家族性腺瘤息肉病家系APC基因c.3925 3929缺失突变分析 PubMed 北大核心刊 SCOPUS 维普 万方 CSCD 万方 北大核心刊

作者:陈青伟; 刘思文; 冯继锋; 张晓梅; 陈森清; 马国建; 朱明; 张元颖; 俞军

作者机构:[陈青伟]南京医科大学附属江苏省肿瘤医院内科, 210009;[刘思文]南京医科大学附属江苏省肿瘤医院内科, 210009;[冯继锋]南京医科大学附属江苏省肿瘤医院内科, 2100 更多

来源:中华医学遗传学杂志,2015,Vol.32,Issue.4

关键词:家族性腺瘤息肉病; APC基因; 胚系突变

年份:2015

资源类型:中文期刊论文;外文期刊论文

10. 生殖干细胞的研究进展 PubMed 北大核心刊 SCOPUS 维普 万方 CSCD 万方 北大核心刊

作者:宋丹; 史轶超

作者机构:[宋丹]南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心, 215002;[史轶超]南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心, 215002. 更多

来源:中华医学遗传学杂志,2014,Vol.31,Issue.1

关键词:生殖干细胞; 精原干细胞; 极小胚胎样干细胞,卵巢干细胞

年份:2014

资源类型:中文期刊论文;外文期刊论文

14. 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展 PubMed 北大核心刊 SCOPUS 维普 万方 CSCD 万方 北大核心刊

作者:程欣欣; 徐俊

作者机构:[程欣欣]南京医科大学第四临床医学院, 210029;[徐俊]南京医科大学附属江苏省老年医院神经内科.

来源:中华医学遗传学杂志,2014,Vol.31,Issue.3

关键词:遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变; 集落刺激因子1受体; 突变

年份:2014

资源类型:中文期刊论文;外文期刊论文

15. A microdeletion of chromosome 9q34.11 may cause suspected cerebral palsy PubMed SCOPUS

作者:Li H.@@@<a href='javascript:void(0)' onclick='zhuozhe(132378,1461173,event)' class='beiyingpinci' target='_self'> Li H.</a>@@@<a href='javascript:void(0)' onclick='zhuozhe(132378,1461176,event)' class='beiyingpinci' target='_self'> Chen Y.</a>@@@<a href='javascript:void(0)' onclick='zhuozhe(132378,1461179,event)' class='beiyingpinci' target='_self'> Li Q.</a>@@@ Liu M.@@@ Mao J.@@@ Song D.

作者机构:[Li, H] Center for Reproduction and Genetics, Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University, Suzhou, Jiangsu, 226001, China;[ Li, H] Center 更多

关键词:Array-comparative genomic hybridization; Cerebral palsy; Karyotyping; Multiplex ligation dependent probe amplification

来源:Chinese Journal of Medical Genetics,2014,Vol.31,Issue.6

Scopus被引频次:1

资源类型:外文期刊论文

17. 人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨 SCOPUS 维普 万方 CSCD PubMed

作者:偶健; 王玮; 段程颖; 傅文宇; 刘一琳; 孙健; 钟红菱; 李红

作者机构:[偶健]南京医科大学附属苏州医院,苏州市立医院生殖与遗传中心, 苏州, 江苏 215002, 中国;[王玮]南京医科大学附属苏州医院,苏州市立医院生殖与遗传中心, 苏州, 江 更多

来源:中华医学遗传学杂志,2013,Vol.30,Issue.1

关键词:荧光原位杂交; 额外小标记染色体; 异染色质; 常染色质

年份:2013

资源类型:中文期刊论文;外文期刊论文

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